يحتفل المجلس القومي للأشخاص ذوي الإعاقة باليوم العالمي للتوعية بمرض تعدد السكريات المخاطية (Mucopolysaccharidosis - MPS)، الذي يوافق الخامس عشر من مايو من كل عام، وذلك في إطار جهوده المستمرة لنشر الوعي بالأمراض النادرة وتعزيز أهمية الاكتشاف والتدخل المبكر للحد من المضاعفات والإعاقات الناتجة عنها.
مرض وراثي نادر
أكد المجلس في تقرير له أن مرض تعدد السكريات المخاطية يُعد أحد الأمراض الوراثية النادرة، وينتج عن خلل جيني يؤدي إلى نقص بعض الإنزيمات المسؤولة عن عمليات التمثيل الغذائي داخل خلايا الجسم، مما يتسبب في تراكم مواد ضارة تؤثر على العديد من أعضاء الجسم ووظائفه الحيوية. وأشار المجلس إلى أن المرض يرتبط ارتباطًا وثيقًا بظاهرة زواج الأقارب، مما يستدعي تعزيز الوعي المجتمعي بمخاطره الصحية، خاصة أن المرض يظهر غالبًا خلال السنوات الأولى من عمر الطفل، وتتفاوت أعراضه ودرجة شدته من حالة إلى أخرى.
العلامات المبكرة
أوضح المجلس أن من أبرز العلامات المبكرة للمرض: تأخر النمو العقلي والحركي، ظهور ملامح وجه خشنة، تشوهات بالعمود الفقري، قصر شديد في القامة، ضعف السمع، عتامة قرنية العين، بالإضافة إلى احتمالية الإصابة باعتلال بعضلة القلب. وأضاف أن العلاج بالإنزيمات التعويضية يساهم بشكل كبير في تحسين الحالة الصحية وجودة حياة الأطفال المصابين، مما يجعل التشخيص المبكر والتدخل العلاجي السريع عاملًا أساسيًا في الحد من المضاعفات وتحقيق نتائج أكثر فاعلية.
رسالة العام: مسألة توقيت
قالت الدكتورة إيمان كريم، المشرف العام على المجلس القومي للأشخاص ذوي الإعاقة، إن شعار هذا العام «إنها مسألة توقيت» يحمل رسالة إنسانية وطبية بالغة الأهمية، مفادها أن الوقت قد يصنع الفارق الكامل في حياة الطفل المصاب، فكلما كان التشخيص والعلاج مبكرين، زادت فرص تحسين جودة الحياة وتقليل المضاعفات الصحية والإعاقات الناتجة عن المرض. وأضافت أن نشر الوعي بالأمراض النادرة يمثل مسؤولية مجتمعية مشتركة، خاصة فيما يتعلق بمخاطر زواج الأقارب وأهمية الفحص والكشف المبكر، مؤكدة أن بناء مجتمع أكثر وعيًا ورحمة ودعمًا يبدأ بالمعرفة الصحيحة والاهتمام بالإنسان وحقه في الرعاية والحياة الكريمة.
وشدد المجلس على أهمية استمرار حملات التوعية المجتمعية، والتوسع في برامج الكشف المبكر والدعم الطبي والنفسي للأسر، بما يسهم في حماية الأطفال وتحسين جودة حياتهم، انطلاقًا من حق كل طفل في الرعاية الصحية والدمج الحقيقي.
